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崗位職責(zé)：
1. 接收并整理高通量測(cè)序（NGS）下機(jī)數(shù)據(jù)（gDNA、RNA、單細(xì)胞）。
2. 使用 fastp、FastQC、MultiQC 完成質(zhì)量評(píng)估與去接頭、低質(zhì)量序列過(guò)濾，確保數(shù)據(jù)合格率≥Q30 90%。
3. 搭建并維護(hù)基于 OptiType、HLA-HD、HISAT-genotype、Polysolver 等軟件的自動(dòng)化分型流程。
4. 支持 4-digit 及 6-digit 精度分型，實(shí)現(xiàn) Class I（A/B/C）和 Class II（DRB1/3/4/5、DQB1、DPB1）全覆蓋。
5. 識(shí)別 HLA 基因非同義突變、剪接位點(diǎn)變異及基因轉(zhuǎn)換事件，生成突變 VCF 與注釋報(bào)告。
6. 開(kāi)發(fā) de novo 比對(duì)與組裝策略（Kourami、xHLA），驗(yàn)證新等位基因并提交 IPD-IMGT/HLA。
7. 建立內(nèi)部稀有等位基因庫(kù)，更新頻率≥季度一次。
8. 每月評(píng)估分型準(zhǔn)確性（與 Sanger 金標(biāo)準(zhǔn)或 NGS-exchange 陽(yáng)性樣本比對(duì)），目標(biāo)：
– 4-digit 準(zhǔn)確度 ≥ 99%；
– 6-digit 準(zhǔn)確度 ≥ 95%；
– 假陰性率 ≤ 0.5%。
9. 優(yōu)化流程耗時(shí)：?jiǎn)螛颖?30× WES 數(shù)據(jù)分型 ≤ 20 min（含質(zhì)控）。
10. 結(jié)果解讀與報(bào)告輸出：自動(dòng)生成 PDF/Excel 報(bào)告：分型結(jié)果、突變列表、人群頻率、臨床注釋（藥物超敏、移植配型風(fēng)險(xiǎn)）。
11. 跨部門協(xié)作：與實(shí)驗(yàn)團(tuán)隊(duì)共同制定樣本采集、建庫(kù)、測(cè)序 SOP；
12. 為臨床醫(yī)生提供 HLA 配型、抗體篩查及移植排斥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估技術(shù)支持。
13. 流程與數(shù)據(jù)庫(kù)維護(hù)：維護(hù)本地 HLA 參考序列及頻率庫(kù)，季度同步 IPD-IMGT/HLA 最新版本
任職資格：
生物信息/醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)，本科及以上；
熟練Python/R，熟悉HLA數(shù)據(jù)庫(kù)及分型軟件；
有HLA或免疫遺傳項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先；
責(zé)任心強(qiáng)，溝通良好。